國際學(xué)術(shù)期刊《自然》最新發(fā)表一篇基因組學(xué)論文稱，谷歌研究團(tuán)隊(duì)研發(fā)的一款深度學(xué)習(xí)模型AlphaGenome，能預(yù)測(cè)長達(dá)100萬堿基對(duì)的DNA序列的功能。

　　研究團(tuán)隊(duì)認(rèn)為，基于能預(yù)測(cè)DNA序列變異如何影響不同生物過程，AlphaGenome可用于理解遺傳疾病、改進(jìn)基因檢測(cè)，并為開發(fā)新療法提供信息。

本項(xiàng)研究的AlphaGenome工作原理示意圖(圖片來自谷歌DeepMind)。施普林格·自然 供圖

　　該論文介紹，基因變異會(huì)影響生物學(xué)過程并可能引發(fā)疾病，但理解DNA序列變化如何影響其功能是個(gè)難題。大多數(shù)變化(約98%)發(fā)生于非編碼區(qū)域(不編碼蛋白質(zhì)但影響基因表達(dá)的DNA區(qū)域)，使得預(yù)測(cè)其影響變得困難。要解決這一問題需要計(jì)算模型，現(xiàn)有的方法在序列長度和預(yù)測(cè)強(qiáng)度上必須做出取舍，但AlphaGenome能在長DNA序列中做出高分辨率預(yù)測(cè)。

　　在本項(xiàng)研究中，谷歌DeepMind團(tuán)隊(duì)展示了AlphaGenome的能力，這一深度學(xué)習(xí)模型用人類和小鼠基因組訓(xùn)練來學(xué)習(xí)DNA序列如何影響不同生物學(xué)過程。AlphaGenome可以即時(shí)預(yù)測(cè)5930種人類或1128種小鼠遺傳信號(hào)，這些信號(hào)與特定功能有關(guān)，如基因表達(dá)、剪接(基因組的切割與重組)和蛋白質(zhì)修飾。在26項(xiàng)變異效果預(yù)測(cè)評(píng)估中，其結(jié)果在25項(xiàng)中與現(xiàn)有頂尖模型表現(xiàn)相當(dāng)或更優(yōu)。因此，該模型優(yōu)勢(shì)在于能同時(shí)對(duì)多種遺傳信號(hào)和生物學(xué)結(jié)果進(jìn)行多重預(yù)測(cè)。

　　研究團(tuán)隊(duì)總結(jié)表示，進(jìn)一步改進(jìn)這一工具或能拓展其應(yīng)用，例如增加涵蓋的物種，或拓展模型能識(shí)別的非編碼序列范圍。未來，AlphaGenome有望深化對(duì)DNA序列變異引發(fā)的復(fù)雜生物學(xué)結(jié)果的理解。